常見病因?yàn)槿旧w異常；內(nèi)外環(huán)境影響造成的先天性下頜骨發(fā)育障礙；宮內(nèi)因素致胎頭屈曲，胸骨對下頜持續(xù)壓迫影響等。

本病以新生兒期的先天性下頜過小、舌下垂、舌根后墜、腭裂為特征。患兒出生后即出現(xiàn)吸氣性呼吸困難，發(fā)紺，常因誤吸而并發(fā)肺炎。多因呼吸道的聲門上段受阻，出現(xiàn)吸氣性喉喘鳴，但無聲音嘶啞。

患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢。本病可伴有眼部病變、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾，增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

需做顱面骨CT+三維重建，和頭顱側(cè)位X線片。

主要以典型體征和臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。胎兒發(fā)育后期也可以通過B超測量下頜骨的大小進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

注意與其他先天畸形，如唐氏綜合征（第21對染色體三體畸形）、唇腭裂、Sticklersyndrome、TreacherCollinsSyndrome等進(jìn)行鑒別。

一旦確診，主要以對癥治療為主，治療措施可以分為保守和手術(shù)治療。目的是減輕呼吸道梗阻，改善通氣和進(jìn)食功能。

1.下頜骨牽引術(shù)

需要先糾正患兒缺氧，提高氧儲(chǔ)備。一般需要先戴無創(chuàng)呼吸機(jī)治療，改善缺氧狀況。然后做下頜骨牽引手術(shù)。需要進(jìn)行兩次手術(shù)，第一次延長器植入，延長后第二次取出，可緩解呼吸和喂養(yǎng)困難。

2.口腔矯形治療

下頜骨后縮早期如不進(jìn)行手術(shù)治療，患兒3歲左右可行口腔矯形治療，通過矯治器的方法誘導(dǎo)下頜骨向前發(fā)育，改善上下頜骨的相對關(guān)系，舌體逐步向前移動(dòng)，上下牙齒的關(guān)系能得以改善；如果在患兒發(fā)育完成后還存在下頜骨后縮可進(jìn)行手術(shù)治療。

3.防止窒息

注意喂養(yǎng)及睡眠的體位，以免防止誤吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的體位建議采用側(cè)臥位。

4.其他畸形的對癥修復(fù)重建治療

修復(fù)腭裂、心血管畸形等。

患兒如不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其他內(nèi)臟器官異常，在后天生長發(fā)育的過程中下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。因此，只要患兒能夠渡過嬰幼兒期，長大成人后，除可能存在的可以修復(fù)的面部外形異常外，能夠正常參與社會(huì)活動(dòng)及工作。及早診斷進(jìn)行針對性的治療有重要的意義。

如果患兒出生后沒有得到及時(shí)的處理，有明顯呼吸道梗阻癥狀者存活率很低。

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