1 病例資料

患者男，45歲，滿族，農(nóng)民。中等身材，身體消瘦，中度營養(yǎng)不良?；颊咭?ldquo;2個月前開始，飲水時鼻部漏水”為主訴，于頭頸外科就診并收入院治療。

病史：患者于6個月前右側(cè)上頜不適，牙齒松動，自行拔除右側(cè)上頜第二磨牙并帶下小塊骨塊；2個月前，左上頜牙齒松動，拔除左上頜第一磨牙后飲水時鼻部漏水。

患者10年前有右腿部骨折病史，行骨折復(fù)位堅固內(nèi)固定治療，目前情況穩(wěn)定，無功能障礙。專科檢查：面部不對稱，右側(cè)面部略腫脹、質(zhì)硬、有壓痛；上下頜牙列缺損，右上頜牙齒松動，牙根暴露，牙齦破潰，可見牙槽骨，左上頜后牙缺失，牙槽嵴高度明顯降低，部分義齒，口腔衛(wèi)生較差。

輔助檢查如下。

（1）血液分析：白細(xì)胞（WBC）4.5×109/L，紅細(xì)胞（RBC）4.48 ×1012/L，血紅蛋白（HGB）128 g/L，紅細(xì)胞壓積（HCT）0.398，血小板（PLT）272 × 109/L。

（2）曲面斷層片示：上頜骨低密度影，小塊死骨形成，與周圍骨界限清楚（圖1）。

（3）上頜骨3D-CT示：右側(cè)上頜竇壁及牙槽骨破壞消失，上頜竇與口腔相通，右上頜竇上壁硬化增厚，邊緣見結(jié)節(jié)樣鈣化，左側(cè)上頜骨局部破壞，見斑片狀游離骨密度影，邊界清晰，密度不均勻。

（4）其他部位X線表現(xiàn)：肋骨骨皮質(zhì)顯著增厚，髓腔狹窄，鎖骨和肩胛骨也有同樣改變，胸椎及腰椎體上下緣增厚致密，中間夾以松質(zhì)骨，稱為“夾心椎”（圖2）。盆骨呈一致性骨密度增高影，骨小梁結(jié)構(gòu)不清，右股骨骨折術(shù)后影像（圖3）。

診斷：石骨癥、上頜骨骨髓炎。治療：局部抗炎后，行上頜骨骨髓炎病灶清除術(shù)，死骨摘除術(shù)（圖4）。

術(shù)后恢復(fù)：口內(nèi)創(chuàng)口愈合良好，無滲出，無感染。

2 討論

石骨癥是一種罕見的泛發(fā)性骨硬化病，患者正常破骨細(xì)胞缺乏，骨吸收活動減弱，使鈣化的軟骨及骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發(fā)生蓄積，造成骨髓腔狹窄甚至閉塞、骨皮質(zhì)明顯硬化變脆，從而易發(fā)生骨折。

石骨癥是一種由常染色體異常而導(dǎo)致的疾病，具有家族性和遺傳性。從遺傳方式上，石骨癥可分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。遺傳方式不同，石骨癥的臨床表現(xiàn)、嚴(yán)重程度可大有不同。常染色體隱性遺傳石骨癥（autosomal recessive osteopetrosis，ARO），又被稱為惡性型石骨癥，主要見于嬰幼兒，臨床癥狀常在患兒出生后幾個月內(nèi)出現(xiàn)。

患兒由于骨質(zhì)變的致密而硬脆，因此易發(fā)生骨折和骨髓炎；骨的縱向生長受到破壞，導(dǎo)致身材矮小，并可在第一年內(nèi)出現(xiàn)特殊面容，如巨頭畸形和額部隆起。患兒顱骨的改變還可導(dǎo)致鼻后孔狹窄以及腦積水；骨骼的擴(kuò)張可壓迫顱神經(jīng)孔，導(dǎo)致耳聾、失明、面癱。據(jù)統(tǒng)計，聽力喪失出現(xiàn)在78%的ARO患者中。出牙障礙和齲齒也很常見。

ARO患兒還常受到低鈣血癥、強(qiáng)直抽搐以及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的威脅。而ARO患兒最嚴(yán)重的并發(fā)癥則是骨髓抑制，骨髓腔縮小或消失，影響了骨髓的造血系統(tǒng)，導(dǎo)致可危及生命的全血細(xì)胞減少，并繼發(fā)髓外造血器肝腫大。

常染色體顯性遺傳石骨癥（autosomal domi?nant osteopetrosis，ADO），又被稱為良性型石骨癥，多在兒童后期或青春期起病，主要的并發(fā)癥有骨折、脊柱側(cè)突、髖關(guān)節(jié)炎、骨髓炎、伴隨牙周膿腫或齲齒的頜骨炎等。腦神經(jīng)受壓少見，但也是一個嚴(yán)重的并發(fā)癥，大約5%的患者會出現(xiàn)聽力和視力喪失。部分患者臨床表現(xiàn)遲，常偶然被發(fā)現(xiàn)，預(yù)后良好。本例患者即為此型。

石骨癥患者在口腔頜面可以出現(xiàn)牙萌出延遲、缺牙、畸形牙、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、牙本質(zhì)形成障礙、牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)鈣化不全、牙周膜缺陷、牙槽骨篩狀板增厚、下頜前 突、牙齲患易感、牙源性腫瘤發(fā)生、頜骨骨髓炎、不明原因的面癱、聽力障礙、視覺障礙等癥狀。拔牙被視為石骨癥患者的相對禁忌，因?yàn)榘窝罉O易誘發(fā)骨折和頜骨 骨髓炎。對石骨癥引起的局限性骨髓炎，需完全切除病變區(qū)的骨質(zhì)至未受感染的骨組織，創(chuàng)口周圍軟組織應(yīng)在無張力下縫合。本例患者屬良性型，手術(shù)及術(shù)后護(hù)理 完善，未引起術(shù)后感染，效果較好。

（中國醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院口腔頜面外科 孫長伏）