先看一例病例吧？拔牙前全景片。

圖二：拔牙后骨壞死，后被診斷為石骨癥，作為牙醫(yī)如果你還戰(zhàn)斗在拔牙一線，請正確認識石骨癥。（這是《北一微創(chuàng)拔牙班內(nèi)部教材》局部章節(jié)節(jié)選病例分析）

到底什么是石骨癥？

石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。

病因和發(fā)病機制、病理

石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。

臨床表現(xiàn)

石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時重者顯不同程度軀干關(guān)節(jié)酸痛，活動受限。氟斑牙為易見體征。

良性型：多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現(xiàn)面癱。貧血見于半數(shù)良性型患者。

惡性型：主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔Ω腥镜牡挚沽p低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。

常染色體隱性遺傳的石骨癥

常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignant osteopetˉrosis，MOP）在嬰幼兒時期發(fā)病，進展快，病死率高，較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨癥（infantile malignant osteopetroˉsis）?；純河捎诠瞧べ|(zhì)增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無功能性貧血。長期貧血造成嬰兒發(fā)育遲緩，體內(nèi)鈣質(zhì)無法正常代謝，容易出現(xiàn)佝僂病。貧血引起粒細胞減少，血小板減少，導致大部分患兒在出生后幾個月～1歲因感染和（或）出血死亡。生化檢測:血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。

常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10歲左右因意外骨折確診，身材矮小，常有反復骨折史，可伴有下頜骨髓炎

碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合征，特征為骨硬化合并近中型、遠中型或復合型腎小管性酸中毒

常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多見于成人，發(fā)病較晚，病情穩(wěn)定，預后較好，又名良性石骨癥。這類石骨癥病人近一半無自覺癥狀，1/4病人可出現(xiàn)腰痛。也可有腦神經(jīng)受壓的表現(xiàn)。貧血及肝脾腫大罕見，常有髖內(nèi)翻、股骨偏外側(cè)弓形等畸形。

實驗室和其他檢查

本病多有嚴重進行性貧血，發(fā)育障礙，營養(yǎng)不良，常有表情呆滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，

前囟飽滿，易出現(xiàn)骨折或畸形愈合，可有雞胸、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經(jīng)，表現(xiàn)出面癱、視神經(jīng)麻痹、失明等?；純撼Ｓ懈纹ⅰ⒘馨徒Y(jié)增大等明顯髓外造血征象，外周血三系明顯下降，有時可見幼稚紅細胞、幼稚粒細胞，紅細胞形態(tài)異常。骨質(zhì)堅硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像類似于再生障礙性貧血的表現(xiàn)。

石骨癥為全身性骨骼受累的疾病，顱骨的X線表現(xiàn)為硬化，尤以顱底為顯著，特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。蝶鞍大小正常或縮小，床突、鞍底皆硬化。顳骨及枕骨也可硬化，使板障封閉，失去三層的分野。頂骨額骨及顏面骨可不受侵犯或僅有輕微變化。視神經(jīng)孔變窄且邊緣模糊乳突小房及鼻旁竇變小或發(fā)育不全石骨癥在長管狀骨及脊椎有特征性的X線改變。脊椎椎體表現(xiàn)為上下緣特別致密，其間密度低者為正常骨質(zhì)，組成三層帶狀影。長管狀骨表現(xiàn)為“骨內(nèi)骨”，骨質(zhì)致密髓腔變窄或消失于干骺部顯示多條互為平行或呈波狀致密線紋，干骺部可呈杵狀變形，尤其脛骨上端內(nèi)側(cè)可表現(xiàn)為邊緣不整呈粗鋸齒改變，髂骨翼典型改變?yōu)槠叫绪尼盏亩鄬拥耐幕钣不瘞Т送?，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現(xiàn)。

X線表現(xiàn)：

（1）基本X線表現(xiàn):廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。曾有3例石骨癥病人，因發(fā)生骨折，欲行帶鎖髓內(nèi)針固定，因髓腔消失，骨質(zhì)硬化，改用鋼板或動力髁鋼板固定，骨密度增高有明顯的均勻?qū)ΨQ性，以四肢、肋骨和骨盆較明顯。

（2）骨中骨:主要見于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島。

（3）夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。

（4）髂骨翼年輪樣改變。射線可透過帶是較正常骨區(qū)域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細胞。

（5）顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。

診斷與鑒別診斷

石骨癥是一種少見的遺傳性疾病，臨床并不多見，容易出現(xiàn)漏診，診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。有時需要通過生化和免疫學檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型。同時要和某些化學元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型臨床表現(xiàn)復雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。

如遇到自嬰幼兒期出現(xiàn)貧血伴生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)差，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，特別是脾腫大且長期抗貧血治療效果不佳者，要考慮本病的可能性。行骨穿時感骨質(zhì)堅硬，進針、拔針困難，干抽不易成功時，更應(yīng)提高警惕，及時拍攝全身骨骼X線片，因為在本病診斷中，X線檢查具有確診意義。

并發(fā)癥

由于骨髓腔被大量鈣化的基質(zhì)充塞，而使造血組織明顯減少，發(fā)生髓外造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)增大，出現(xiàn)髓性無功能性貧血。長期貧血導致患兒生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)差。因骨內(nèi)鈣質(zhì)不能正常運送到骨骼生長部位，故易在嬰幼兒期發(fā)生佝僂病，并容易引起自發(fā)性骨折。因顱骨骨質(zhì)硬化增生、顱底各孔變窄小，致使腦脊液回流受阻而發(fā)生腦積水、硬膜下積液或腦室擴張之CT征象。

治療

對良性型，一般給予對癥治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。

對惡性型石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。采取減少鈣攝入無明顯效果，有效的治療途徑只有造血干細胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治療兒童惡性石骨癥，療效滿意。對于有面神經(jīng)麻痹者，可行面神經(jīng)減壓術(shù)。有視神經(jīng)萎縮或視力下降者有人提出采取視神經(jīng)減壓術(shù)來挽救視力。但也有人對此手術(shù)治療效果提出質(zhì)疑。有人報道采用視神經(jīng)減壓術(shù)治療6例石骨癥患者挽救其視力。采用右側(cè)眶上入路行雙側(cè)視神經(jīng)管減壓術(shù)，切開位于視神經(jīng)管上方的硬腦膜，用高速氣鉆截除增厚且變脆的骨質(zhì)將視神經(jīng)上方及兩側(cè)的骨質(zhì)咬除。骨質(zhì)的截除要廣泛，充分地減壓，保持視神經(jīng)鞘完好無損。一切操作均要在顯微鏡下進行。結(jié)果5例術(shù)后視力明顯改善，1例改善，無并發(fā)癥。 惡性型石骨癥如不治療，一歲以內(nèi)死亡率高達百分之七八十，患者將會出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當治療，基本上無法活過童年。

預后

一歲以內(nèi)死亡率高達百分之七八十，患者將會出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當治療，基本上無法活過童年。

來源于北京北一